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1.1.1 转化医学
转化医学，又称为转换医学，通常称为转化型研究的相关研究（转化型研究）或转化科学，现已发展成为现代医学研究的一个分支，以迅速将基础科研成果快速转向临床应用，特别是加强与临床试验(clinical trials)间的联系，在临床疾病的问题指导下，最终降低基础研究和临床实践的脱节，努力实现改善人类健康状况的目标。
21世纪以来，临床医学研究和药物研发都以各自的形式飞速发展前进，但它们之间固有的屏障和沟壑越来越突出。另一方面，随着生命科学的发展，基础研究已经普遍浸透到各个领域。在此背景下，转化医学的出现，引起越来越广泛的关注和器重[1]。转化医学是基础学科和临床学科之间的桥梁[1]，在医学研究和健康产业中的重要程度日益上升，这将对生物医学研究和未来的发展产生深远的影响。
1992年美国《Science》杂志首次提出从实验室到病床(bench to bedside)的概念[2]。1996年世界著名医学杂志《Lancet》第一次应用转化医学( translational medicine)这一新的术语，而转化医学的概念是2003年Zer-Houni在NIH路线图计划(NIH Roadmap)中提出的，认为转化医学是连接基础学科与临床学科的桥梁，不仅是从实验台到病床边(bench to bedside)，而且是从病床边到实验台(bedside to bench)，是从基础学科到临床应用的双向过程，连接基础与临床的循环式的研究体系[3]。
转化医学的任务是减少基础研究和临床之间的屏障，使得基础科学的成果能及时为临床所用，临床中所要解决的问题，能及时反馈给基础研究者，引导其研究方向，最终使患者受益。
转化医学的目的是打破基础医学与临床医学、预防医学、药物研发和健康之间的屏障，建立彼此之间的直接联系，并从实验室缩短到病床的过程，让基础研究成果快速进入临床、医疗和药物研发，使患者健康直接、更快地造福人民在科学和技术的发展，促进医疗全面、可持续繁荣。完成这个目的的重点要建立研究人员之间的有效联系，特别注重生物医学研究的最有效和适当的诊断、治疗和预防模式的转变。
1.1.2 遗传诊断
遗传诊断是新近发展起来的人类辅助生殖技术之一，是指已婚妇女在孕期时进行遗传诊断，达到优生优育的目的。由于有些遗传病与性别有关，因此遗传诊断主要用于单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群等，是非常重要的临床应用之一。遗传诊断分为四个层次的诊断：临床水平层次；细胞水平；蛋白质水平；基因水平也就是基因诊断。
1.1.3 生命伦理学
1970年，范·伦塞勒·波特（Van Rensselaer Potter）在他的著作《生命伦理学——通往未来的桥梁》一书中首次使用了“生命伦理学（bioethics）”一词，用来解答人类社会发展中产生的很多基本问题。从波特的观点来看，他认为生命伦理学是将科学与哲学结合在一起的讨论“如何掌握知识的知识”学科，目的是为了促进人类生存与兴旺的智慧。因此，波特将生命伦理学界定为一门将含有人类价值体系的生物学知识置于自我评价的开放的生物控制论系统中的新兴学科[4]。
1.2 转化医学的发展历史
1.2.1 国外转化医学发展现状
随着科学技术和人们对疾病的认识不断发展和提高，世界开始逐渐关注转化医学的发展，美国、英国等国家提出了发展转化医学规划和鼓励蓝图，建立综合性转化医学中心。同时，世界上的核心期刊开辟了转化医学专栏，出现了如Science Translational Medicine、Journal of Translational Medicine和Translational Research 3本国际性专业杂志，促进了转化医学的发展[5]。近些年，转化医学的作用和能量慢慢突出，有关转化医学的研究论文也陆续增加，而且大型国际研讨会以转化医学为主题的，几乎遍及世界的任何角落，以满足越来越多的转化医学研究提供交流互动平台。